Гермафродитизм у людей — редкое явление, вызывающее вопросы у специалистов и общества. В статье рассмотрим причины, симптомы и методы лечения гермафродитизма. Понимание этой темы важно для осведомленности о разнообразии человеческой природы и поддержки людей, сталкивающихся с такими состояниями, в их стремлении к принятию себя.

Классификация

В зависимости от механизма формирования гермафродитизма выделяют две категории: нарушения в дифференцировке половых органов и гонад.

Существует два типа нарушений дифференцировки половых органов:

1. Женский гермафродитизм (частичное проявление мужских характеристик, кариотип 46 ХХ):

   • врожденная дисфункция коры надпочечников;
   • внутриутробная вирилизация плода под воздействием внешних факторов (например, опухоль матери, производящая андрогены, или препараты с андрогенной активностью).

2. Мужской гермафродитизм (неправильное формирование мужских характеристик, кариотип 46 ХУ):

   • синдром тестикулярной феминизации (ткани не реагируют на андрогены, человек выглядит как женщина);
   • недостаток фермента 5-альфа-редуктазы;
   • недостаточный синтез тестостерона.

Нарушения в дифференцировке половых желез включают:

• синдром двуполых гонад (истинный гермафродитизм, наличие как мужских, так и женских половых желез);
• синдром Тернера;
• полная агенезия гонад (отсутствие половых желез, недоразвитие половых органов женского типа и отсутствие вторичных половых признаков);
• дисгенезия яичек (нарушение внутриутробного развития).

Гермафродитизм у людей, хотя и редок, представляет собой сложное состояние, требующее внимательного подхода. Причины могут быть связаны с генетическими аномалиями, гормональными нарушениями или воздействием факторов окружающей среды на ранних стадиях развития плода. Симптомы варьируются от наличия половых признаков обоих полов до аномалий в развитии половых органов. Ранняя диагностика важна для эффективного управления состоянием пациента. Лечение может включать гормональную терапию и хирургические вмешательства для коррекции половых признаков и улучшения качества жизни. Рекомендуется индивидуальный подход, учитывающий физическое и психологическое состояние пациента.

Гермафродитизм у людей, хотя и является редким явлением, вызывает интерес у специалистов в области медицины и генетики. Эксперты отмечают, что основными причинами этого состояния могут быть генетические мутации, гормональные нарушения или аномалии в развитии половых органов. Симптомы варьируются от наличия как мужских, так и женских половых признаков до более сложных случаев, когда половая идентичность может быть неясной. Лечение гермафродитизма зависит от индивидуальных особенностей пациента и может включать гормональную терапию или хирургическое вмешательство для коррекции половых признаков. Важно, чтобы подход к каждому случаю был комплексным и учитывал психологические аспекты, так как пациенты могут сталкиваться с социальной стигматизацией и эмоциональными трудностями. Эксперты подчеркивают необходимость междисциплинарного подхода для обеспечения наилучших результатов в лечении и поддержке таких пациентов.

Гермафродитизм – порок развития половой системы

Причины возникновения и механизм развития патологии

Нарушить нормальное развитие половых органов плода могут и наследственные факторы, и факторы, воздействующие на него извне.

Причинами дисэмбриогенеза, как правило, становятся:

• мутации генов в аутосомах (неполовых хромосомах);
• патология в области половых хромосом, как количественная, так и качественная;
• внешние факторы, воздействующие на организм плода через его мать на определенном сроке развития (критический период в данной ситуации – 8 недель): опухоли в организме матери, вырабатывающие мужские половые гормоны, прием ею лекарственных средств с андрогенной активностью, воздействие радиоактивного излучения, разного рода интоксикации.

Каждый из этих факторов может повлиять на любой из этапов формирования пола, в результате чего и развивается тот или иной комплекс нарушений, характерных для гермафродитизма.

Интересные факты

Вот несколько интересных фактов о гермафродитизме у людей:

1. Редкость и разнообразие: Гермафродитизм у людей, также известный как интерсекс-состояние, встречается в различных формах и может проявляться по-разному. По оценкам, интерсекс-особенности встречаются примерно у 1 из 1500-2000 новорожденных. Это может включать в себя различные комбинации половых хромосом, гормонов и анатомических структур.

2. Социальные и культурные аспекты: В разных культурах и исторических периодах интерсекс-люди воспринимались по-разному. В некоторых обществах их считали священными или обладающими особыми способностями, в то время как в других они сталкивались с предвзятостью и стигматизацией. Это подчеркивает важность культурного контекста в понимании и принятии интерсекс-людей.

3. Медицинские подходы и этика: Лечение интерсекс-состояний может включать хирургические вмешательства и гормональную терапию, однако в последние годы наблюдается рост критики таких подходов. Многие активисты и исследователи подчеркивают важность уважения к самоидентификации интерсекс-людей и необходимость информированного согласия, а также необходимость избегать ненужных медицинских вмешательств в детском возрасте.

Нарушение формирование пола: генетическое и клиническое разнообразие.

Симптомы

Изучим формы гермафродитизма более подробно.

Гермафродитизм у людей, или интерсекс-состояния, вызывает множество вопросов. Причины могут быть генетическими или гормональными. Например, некоторые случаи связаны с аномалиями в хромосомах, что приводит к наличию как мужских, так и женских половых признаков. Симптоматика варьируется от едва заметных до явных проявлений, включая смешанные половые характеристики, что иногда затрудняет определение пола при рождении. Лечение интерсекс-состояний может включать гормональную терапию и хирургические вмешательства, однако подходы к этому вопросу меняются. Современные взгляды акцентируют внимание на уважении к индивидуальности и праву человека на выбор, подчеркивая важность поддержки и понимания со стороны общества.

Женский псевдогермафродитизм

Связана эта патология с дефектом фермента 21- или 11-гидроксилазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть не связана с полом). Набор хромосом у больных женский – 46 ХХ, половые железы также женские (яичники), сформированы правильно. Наружные половые органы имеют признаки и мужских, и женских. Степень выраженности этих нарушений зависит от тяжести мутации и варьируется от легкой гипертрофии (увеличения в размерах) клитора до формирования внешних гениталий, практически аналогичных мужским.

Также болезнь сопровождается выраженными нарушениями уровня электролитов в крови, которые связаны с дефицитом гормона альдостерона. Кроме того, у пациентки может быть обнаружена симптоматическая артериальная гипертензия, причиной которой являются повышенный объем крови и высокий уровень натрия в крови, возникшие из-за недостаточности фермента 11-гидроксилазы.

«У меня есть матка, яичник и пенисообразный орган». Диагноз: гермафродитизм.

Мужской псевдогермафродитизм

Синдром андрогенной нечувствительности проявляется специфическими симптомами и наследуется по Х-сцепленному типу.

Мутация гена андрогенного рецептора может вызвать синдром тестикулярной феминизации, при котором ткани мужчины не реагируют на андрогены, но воспринимают эстрогены. Основные признаки патологии:

• хромосомный набор 46 XY, внешне пациент выглядит как женщина;
• отсутствие влагалища (аплазия);
• недостаточное или полное отсутствие оволосения по мужскому типу;
• развитие молочных желез, характерное для женщин;
• первичная аменорея (отсутствие менструаций при наличии женских половых органов);
• отсутствие матки.

У пациентов с этой патологией яички формируются правильно, но располагаются не в мошонке, а в паховых каналах, области больших половых губ или в брюшной полости.

Выделяют полную и неполную формы тестикулярной феминизации в зависимости от степени нечувствительности тканей к андрогенам. Существует также вариант, при котором наружные половые органы выглядят почти нормально, известный как синдром Райфенстайна.

Ложный мужской гермафродитизм может возникнуть из-за нарушений в синтезе тестостерона, вызванных дефицитом определенных ферментов.

Нарушения дифференцировки половых желез

Синдром чистой агенезии гонад

Патология возникает из-за точечных мутаций в Х- или Y-хромосоме. Пациенты обычно имеют нормальный рост, но у них наблюдается недоразвитие вторичных половых признаков, что приводит к половой инфантилизму и первичной аменорее (отсутствие менструаций с начала жизни).

Внешние половые органы чаще имеют женский тип, но у мужчин могут формироваться по мужскому типу.

Синдром Тернера

Причиной его является генетическая мутация – моносомия (полная или частичная) по Х-хромосоме. Встречаются также аномалии структуры этой хромосомы или мозаичные варианты мутации.

В результате такой аномалии нарушаются процессы дифференцировки половых желез и функция яичников. С обеих сторон имеет место дисгенез половых желез, которые представлены стреками.

Гены неполовых хромосом также страдают. Нарушаются процессы роста соматических клеток и их дифференцировка. Такие больные всегда низкорослы и имеют множество различных иных аномалий (например, короткую шею, крыловидные складки шеи, высокое небо, пороки сердца, почек и прочие).

Дисгенезия яичек (тестикул)

Существуют две основные формы:

• Билатеральная (двусторонняя) – яички с обеих сторон развиты недостаточно и не производят полноценные сперматозоиды. Кариотип 46 XY, но наблюдаются аномалии в структуре Х-хромосомы. Внутренние половые органы имеют женскую форму, наружные могут сочетать признаки мужских и женских. Яички не вырабатывают тестостерон, что приводит к снижению уровня половых гормонов в крови.
• Смешанная – половые железы развиваются асимметрично. С одной стороны находится нормальное яичко с сохраненной репродуктивной функцией, с другой – стрекома. В подростковом возрасте у некоторых пациентов могут проявляться вторичные половые признаки по мужскому типу. При анализе хромосомного набора обычно выявляются аномалии в виде мозаицизма.

Истинный гермафродитизм

Данную патологию также называют синдромом двуполых гонад. Это редкое заболевание, характеризующееся наличием у одного и того же человека структурных элементов и яичка, и яичника. Они могут быть сформированы отдельно друг от друга, но в ряде случаев у больных обнаруживается так называемый овотестис – ткани обеих половых желез в одном органе.

Набор хромосом при истинном гермафродитизме, как правило, нормальный женский, но в ряде случаев – мужской. Также имеет место мозаицизм по половой хромосоме.

Симптоматика этой патологии достаточно разнообразна и зависит от активности ткани яичка или яичника. Наружные половые органы представлены как женскими, так и мужскими элементами.

Принципы диагностики

Процедура диагностики включает четыре ключевых этапа:

• сбор жалоб и информации о прошлом (анамнезе) пациента и его текущем состоянии;
• объективное обследование;
• лабораторные исследования;
• инструментальные методы диагностики.

Рассмотрим каждый из этих этапов подробнее.

Жалобы и анамнез

Среди прочих данных в случае подозрения на гермафродитизм имеют особое значение следующие моменты:

• страдают ли ближайшие родственники пациента аналогичными расстройствами;
• факт операции по удалению паховой грыжи в детстве (этот и предыдущий пункты натолкнут врача на мысли о синдроме тестикулярной феминизации);
• особенности и темпы роста в детстве и юности (если темп роста в первые годы жизни ребенка опережал таковой сверстников, а в 9-10 лет остановился или резко замедлился, врачу следует задуматься о диагнозе «дисфункция коры надпочечников», возникшем на фоне повышенного уровня андрогенов в крови; также эта патология может быть заподозрена у ребенка с ранним началом полового оволосения).

Объективное обследование

Ключевым аспектом является оценка полового развития пациента и физического состояния. Выявление полового инфантилизма, нарушений роста и аномалий в развитии органов позволяет установить диагноз «синдром Тернера» до кариотипирования.

Если яички мужчины при пальпации находятся в паховом канале или в толще больших половых губ, это может указывать на мужской псевдогермафродитизм. Дополнительным подтверждением станет отсутствие матки.

Лабораторная диагностика

Самым информативным методом диагностики данной патологии является кариотипирование – цитогенетическое исследование хромосом – их количества и структуры.

Также пациентам с подозрением на гермафродитизм определяют концентрацию в крови лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, тестостерона и эстрадиола, реже – минерало- и глюкокортикоидов.

В сложных диагностических ситуациях проводят пробу с ХГЧ.

Методы инструментальной диагностики

Для оценки состояния половых органов пациенту рекомендуется УЗИ органов малого таза, а в некоторых случаях — компьютерная томография.

Наибольшую информативность обеспечивают эндоскопическое исследование внутренних половых органов и биопсия.

Принципы лечения

Главное направление лечения при гермафродитизме – хирургическое вмешательство с целью коррекции пола больного. Последний выбирает себе пол, в соответствии с этим решением хирурги проводят реконструкцию наружных половых органов.

Также во многих клинических ситуациях таким пациентам рекомендуется провести двустороннюю гонадэктомию – полностью удалить половые железы (яички или яичники).

Пациентам женского пола, если у них выявлен гипогонадизм, назначают гормональную терапию. Также она показана больным, у которых удалили гонады. В последнем случае целью приема гормонов является предотвратить развитие посткастрационного синдрома (недостаточности половых гормонов).

Итак, больным могут быть назначены такие препараты:

• эстрадиол (одно из торговых его названий – Прогинова, существуют и другие);
• КОКи (комбинированные оральные контрацептивы) – Мерсилон, Логест, Новинет, Ярина, Жанин и прочие;
• препараты для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления менопаузы (климодиен, фемостон и так далее);
• синтетические аналоги глюкокортикоидов и минералокортикоидов (в зависимости от того, дефицит какого из гормонов имеет место у конкретного больного); назначают их при дисфункции надпочечников, следствием которой стали половые расстройства;
• чтобы стимулировать рост больного, лицам, страдающим синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона (Нордитропин и другие);
• тестостерон (омнадрен, сустанон) – рекомендовано применять его с целью гормональной терапии лиц мужского пола.

Пациенты, страдающие гермафродитизмом, даже после операции должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога. Также многим из них бывают показаны консультации психотерапевта, сексолога или психолога.

Заключение

Термин «гермафродитизм» обозначает наличие мужских и женских половых признаков у одного человека. Это состояние может возникать из-за врожденных аномалий развития половых органов или негативного влияния внешних факторов на плод.

Гермафродитизм имеет различные формы, и клинические проявления зависят от типа заболевания и его тяжести.

Ключевым этапом диагностики является определение кариотипа, а также ультразвуковое исследование и компьютерная томография органов малого таза.

Чаще всего требуется хирургическое вмешательство для коррекции внешних половых органов в соответствии с выбранным полом. Второе направление лечения — гормонотерапия.

Прогноз для жизни таких пациентов обычно благоприятный. Однако аномально развитые половые железы могут малигнизироваться, что ухудшает прогноз.

К какому врачу обратиться

Подозрение на гермафродитизм обычно возникает у педиатра при постоянном наблюдении за ребенком, особенно в период полового созревания. Пациент должен наблюдаться у эндокринолога. Также проводятся консультации уролога и гинеколога. Обязательно наблюдение у генетика.

Психосоциальные аспекты гермафродитизма

Гермафродитизм у людей, или интерсекс-состояния, представляет собой сложный и многогранный феномен, который затрагивает не только биологические, но и психосоциальные аспекты жизни человека.

Одним из ключевых аспектов является формирование гендерной идентичности. Люди с интерсекс-состояниями могут испытывать трудности в определении своей гендерной принадлежности, что может привести к внутреннему конфликту и психологическим проблемам. Важно отметить, что гендерная идентичность не всегда совпадает с биологическим полом, и многие интерсекс-люди могут идентифицировать себя как мужчины, женщины или находиться вне бинарной системы. Это разнообразие требует уважения и понимания со стороны общества.

Социальная стигматизация также является значительной проблемой для людей с интерсекс-состояниями. В обществе, где доминируют бинарные представления о поле, интерсекс-люди могут сталкиваться с предвзятостью, дискриминацией и даже насилием. Это может привести к изоляции, низкой самооценке и депрессии. Поддержка со стороны семьи, друзей и общества в целом играет критическую роль в преодолении этих трудностей. Открытое обсуждение интерсекс-вопросов и образование общества о разнообразии человеческой природы могут помочь снизить уровень стигматизации.

Психологическая поддержка и терапия также могут быть важными компонентами в жизни интерсекс-людей. Профессиональная помощь может помочь в проработке вопросов идентичности, принятия себя и преодоления травм, связанных с дискриминацией. Группы поддержки, где люди могут делиться своим опытом и находить понимание, также могут оказать положительное влияние на психоэмоциональное состояние.

Кроме того, важно учитывать, что интерсекс-люди могут иметь уникальные потребности в области медицинского обслуживания. Врачи и медицинские работники должны быть осведомлены о специфике интерсекс-состояний и подходить к лечению с учетом индивидуальных особенностей пациента, а не следовать стандартным протоколам, которые могут не учитывать разнообразие интерсекс-опытов.

В заключение, психосоциальные аспекты гермафродитизма требуют комплексного подхода, включающего образование, поддержку и уважение к индивидуальности каждого человека. Общество должно стремиться к созданию инклюзивной среды, где интерсекс-люди могут жить полноценно и без страха перед осуждением.

Вопрос-ответ

Почему возникает гермафродитизм?

Причины истинного гермафродитизма. Предполагается, что случаи истинного гермафродитизма могут быть связаны с транслокацией, нерасхождением или мутацией хромосом, а также химеризмом — двойным оплодотворением одной и той же яйцеклетки, ведущим к образованию двуполых гонад.

Можно ли вылечить гермафродитизм?

Лечение гермафродитизма возможно только после определения основного пола пациента. Операции по смене пола проводят после совершеннолетия. В подготовительном периоде необходим курс гормонотерапии.

Как понять, что у тебя гермафродитизм?

Истинный гермафродитизм. Яички и яичники при истинном гермафродитизме могут быть или объединены в одну смешанную половую железу, или располагаются раздельно. Вторичные половые признаки имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешанный (бисексуальный) тип фигуры, в той или иной мере развитые молочные железы.

Когда два пола в одном человеке?

Женский псевдогермафродитизм — это врожденная аномалия развития репродуктивной системы, при которой у женщины при наличии женских половых желез развиваются вторичные половые признаки по мужскому типу. Мужские половые признаки у девочки могут появиться уже сразу после рождения или в период полового созревания.

Советы

СОВЕТ №1

Если вы подозреваете, что у вас или вашего близкого человека могут быть признаки гермафродитизма, важно обратиться к квалифицированному врачу для диагностики. Раннее обращение поможет определить причины и выбрать наиболее подходящее лечение.

СОВЕТ №2

Обсуждайте свои чувства и переживания с близкими или специалистами в области психологии. Понимание и поддержка со стороны окружающих могут значительно облегчить процесс принятия себя и своей идентичности.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о гермафродитизме и связанных с ним медицинских состояниях. Это поможет вам лучше понять свои симптомы и возможности лечения, а также подготовиться к обсуждению с врачом.

СОВЕТ №4

Не стесняйтесь задавать вопросы своему врачу о возможных вариантах лечения и поддерживающих терапиях. Знание всех доступных опций поможет вам сделать осознанный выбор в отношении своего здоровья.