Синдром Бругада – кардиальная патология, характеризующаяся эпизодами потери сознания (связанными с тяжелыми аритмиями) и внезапной смертью у лиц без органических изменений в сердце. Впервые он был описан в медицинской литературе в 1992 году кардиологами испанского происхождения братьями Brugada, которые наблюдали течение болезни у трехлетней девочки из Польши, внезапно погибшей, несмотря на проводимую противоаритмическую терапию и имплантацию кардиостимулятора. Они обратили внимание на связь электрокардиологических проявлений с синкопальными состояниями и высоким риском внезапного летального исхода.

§ Содержание

• Почему возникает
• Симптомы
• Клинические варианты
• Диагностика
• Принципы лечения
• К какому врачу обратиться
• Заключение

Синдром встречается во всем мире, но точная распространенность его в популяции неизвестна. Считается, что  он чаще выявляется у представителей европеоидного этнического типа. Причем более подвержены заболеванию лица мужского пола (8-9:1). В России данная патология выявляется нечасто, однако ученые связывают это не с низким уровнем заболеваемости, а с недостаточной осведомленностью и меньшей ориентацией врачей на клинику синдрома, а также с наличием его скрытых форм.

Почему возникает

Синдром Бругада мало изучен и относится к числу наследственных заболеваний. Он передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (проявляется в полной мере не у всех носителей дефектного гена). В основе его лежит генетическая аномалия регуляции работы ионных каналов (натриевых, кальциевых) в кардиомиоцитах. У большинства таких больных происходит мутация гена SCN5A, ответственного за функционирование натриевых каналов. Следует отметить, что мутация этого гена также может приводить к формированию синдрома удлиненного QT, поэтому две эти патологии считаются родственными.

Предполагается, что возникновение синдрома может быть обусловлено и другими мутациями, не все из которых точно идентифицированы. Благодаря достижениям современной науки удалось выявить 6 основных генов, изменения в которых вызывают развитие патологического процесса. Кроме вышеназванного гена к ним относят:

• GPD1L 3 хромосомы (кодирует активность фермента, участвующего в работе натриевых каналов);
• CACNA1C 12 хромосомы (ответственный за функционирование отдельных составляющих высокопороговых кальциевых каналов);
• CACNB2 10 хромосомы (кодирует β₂-субъединицу этих каналов);
• SCN4B 11 хромосомы (регулирует синтез белковых молекул, необходимых для работы малых натриевых каналов);
• SCN1B 19 хромосомы (координирует активность натриевых каналов).

У 25 % больных генетика синдрома остается не ясной, а в 15 % случаев они не имеют характерного семейного анамнеза.

Механизм развития заболевания и возникновения аритмии связывают с уменьшением количества натриевых каналов в кардиомиоцитах и ранней их инактивацией, что приводит к изменению проницаемости мембран этих клеток для ионов натрия. В результате нарушается формирование трансмембранного потенциала и страдает функция возбудимости и сократимости. Также определенную роль в этих процессах играет активность вегетативной нервной системы и дисбаланс между α- и β-адренергической стимуляцией. Усиливать проявления синдрома способны лекарственные средства, снижающие активность ионных каналов в сердце.

Синдром Бругада представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся повышенным риском внезапной сердечной смерти. Врачи отмечают, что основными причинами этого синдрома являются генетические мутации, влияющие на ионные каналы сердца. Симптомы могут варьироваться от бессимптомного течения до эпизодов обморока и даже фибрилляции желудочков. ЭКГ-признаки, характерные для синдрома, включают типичные изменения в виде подъемов сегмента ST в правых грудных отведениях. Лечение синдрома Бругада требует индивидуального подхода и может включать имплантацию кардиовертера-дефибриллятора для предотвращения аритмий. Врачи подчеркивают важность регулярного мониторинга состояния пациентов и генетического консультирования для членов семьи.

СИНДРОМ БРУГАДА И TAMBACOR TEST

Симптомы

Клиническое течение при синдроме Бругада может быть различным: от абсолютно бессимптомного до клинически манифестного (с потерей сознания и эпизодами аритмии). Выраженность клинических проявлений зависит от степени повреждения натриевых каналов. Однако во всех случаях риск летального исхода остается высоким.

Дебют синдрома наблюдается в любом возрасте. Он проявляет себя как у маленьких детей, так и у пожилых. Но чаще первые признаки заболевания появляются в возрасте 30-40 лет. Обычно сначала обнаруживаются изменения на электрокардиограмме:

• блокада правой ножки пучка Гиса особой формы (постоянная или преходящая; полная или неполная);
• подъем сегмента ST в правых грудных отведениях (V₁-V₃);
• увеличение длительности интервала PR;
• пароксизмы желудочковой тахикардии.

Эти признаки могут появляться все сразу или существовать в разных комбинациях:

• у одних больных они выявляются постоянно;
• у других – появляются периодически;
• у третьих – их можно обнаружить только после медикаментозной или другой стимуляции.

Клинически синдром проявляется синкопальными состояниями, которые часто происходят в вечернее или ночное время (особенно во второй половине ночи), когда человек отдыхает или спит. Потере сознания предшествует:

• резкая слабость и бледность;
• ощущение сердцебиений;
• дискомфорт за грудиной;
• головокружение;
• потемнение в глазах;
• звон в ушах;
• холодный липкий пот.

Часто такие обмороки бывают кратковременными и продолжаются несколько секунд. За такое время человек не успевает понять, что с ним произошло и не всегда обращается за медицинской помощью. Но возможно и более глубокое нарушение сознания с судорогами и непроизвольным мочеиспусканием, при котором существенно возрастает риск летального исхода. При этом на ЭКГ регистрируется желудочковая тахикардия или фибрилляция желудочков. Приступы потери сознания могут провоцироваться:

• приемом лекарств;
• употреблением алкоголя;
• лихорадкой.

У некоторых больных синдром остается незамеченным длительное время. Иногда единственным проявлением болезни становится внезапная смерть. Если таких пациентов удается реанимировать, то при детальном изучении анамнеза у части из них выявляется наличие повторных обмороков неясного происхождения, которым не придавалось особого значения.

При обследовании у лиц, страдающих синдромом Бругада, отсутствуют структурные изменения со стороны сердца.

Клинические варианты

Общепринятой классификации данной патологии не существует, но на основании особенностей течения можно выделить несколько вариантов синдрома:

• полный (типичная ЭКГ и клиническая картина);
• бессимптомный, с характерными изменениями на ЭКГ, без отягощенного анамнеза и синкопе;
• бессимптомный, с типичным семейным анамнезом и ЭКГ-признаками;
• бессимптомный, в семье с полной формой синдрома, при котором изменения на ЭКГ появляются только после нагрузочных тестов;
• клинически манифестный без постоянных ЭКГ-проявлений, которые обнаруживаются только после проведения фармакологических проб.

Синдром Бругада – это наследственное заболевание, характеризующееся аномалиями в электрической активности сердца, что может привести к опасным аритмиям и внезапной сердечной смерти. Основные причины связаны с мутациями в генах, отвечающих за ионные каналы, что нарушает нормальную проводимость. Симптомы могут варьироваться от бессимптомного течения до обмороков и сердечных приступов. На ЭКГ наблюдаются характерные изменения: подъем сегмента ST в правых грудных отведениях, что является ключевым диагностическим признаком. Лечение включает в себя установку кардиовертера-дефибриллятора и медикаментозную терапию для контроля аритмий. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением кардиолога для своевременного выявления и коррекции состояния.

Диагностика

Диагностика синдрома сложна. Не всегда удается сразу сопоставить изменения на ЭКГ с клиническими и анамнестическими данными. Тем более у части пациентов для того, чтобы выявить ЭКГ-признаки, нужно провести исследование во время приступа, сразу после него или после стимуляции. Однако часто обращает на себя внимание наличие случаев внезапного летального исхода в семье, что служит поводом для обследования. Особенно важно не пропустить больных с эпизодами потери сознания или клинической смерти в анамнезе.

Основными методами диагностики при этом являются:

• электрокардиография;
• холтеровское мониторирование;
• молекулярно-генетические исследования;
• фармакологические пробы.

На последних остановимся подробнее. Они проводятся в условиях полной готовности к оказанию неотложной медицинской помощи, так как способствуют возникновению жизнеугрожающих аритмий. Для их выполнения пациенту вводят антиаритмики I А и C класса (прокаинамид, флекаинид, аймалин), после чего регистрируют электрокардиограмму.

В связи с наследственным характером заболевания необходимо тщательное  обследование родственников больного для выявления скрытых и бессимптомных форм синдрома.

Дифференциальная диагностика проводится с целым рядом патологических состояний, имеющих сходные проявления на ЭКГ:

• аритмогенная дисплазия правого желудочка;
• синдром удлиненного QT;
• кардиомиопатии;
• расслаивающая аневризма аорты;
• передозировка некоторых лекарств (антидепрессантов);
• опухоль средостения и др.

Принципы лечения

Лечение при синдроме Бругада направлено на предупреждение приступов аритмии и внезапной смерти. Для этого применяется:

• медикаментозная терапия;
• имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Из медикаментов таким пациентам может назначаться:

• хинидин;
• амиодарон;
• изопротеренол;
• дизопирамид.

Эффективность такой терапии остается под вопросом. С помощью этих лекарственных средств не всегда удается добиться желаемых результатов. Другие противоаритмические средства при синдроме Бругада противопоказаны, особенно это касается препаратов I А и C класса.

Больным с симптомным вариантом синдрома Бругада показана имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Только так у них можно предупредить летальный исход. Этот прибор способен самостоятельно анализировать сердечную деятельность и восстанавливать ритм, нанося электрический разряд, когда начинается фибрилляция желудочков. Также такой метод лечения показан больным:

• выжившим после реанимации;
• после пароксизма желудочковой аритмии;
• имеющим в семье случаи внезапной смерти.

Спорным остается вопрос об имплантации кардиостимулятора лицам с бессимптомным течением болезни.

К какому врачу обратиться

Пациенты с синдромом Бругада наблюдаются у кардиолога. Им назначается консультация кардиохирурга и генетика. Для исключения других причин обморочных состояний необходимо обследование у невролога.

Заключение

Прогноз при синдроме Бругада весьма серьезный. Больные часто умирают во время тяжелых приступов аритмии. Более 25 % случаев внезапной кардиальной смерти связаны именно с данной патологий. На современном этапе достоверно эффективным методом лечения, позволяющим повлиять на исход болезни, считается только имплантация кардиостимулятора. Но медицинская наука продолжает развиваться, и поиск новых методов лечения продолжается.

К. м. н. Т. А. Гончарик рассказывает о синдроме Бругада:

https://youtube.com/watch?v=zXUqFgIUAbk%3Ffeature%3Doembed

Наглядно о синдроме Бругада (англ. яз.):

https://youtube.com/watch?v=kOGHrIxeF6k%3Ffeature%3Doembed

Вопрос-ответ

Как распознать синдром Бругада на ЭКГ?

Паттерн ЭКГ 1-го типа считается диагностическим признаком синдрома Бругада, и окончательный диагноз может быть поставлен, если по крайней мере одно из следующих состояний связано с изменениями ЭКГ: документированная фибрилляция желудочков и/или полиморфная желудочковая тахикардия (ЖТ), семейный анамнез внезапной сердечной смерти в возрасте &lt, 45 лет, ЭКГ 1-го типа у родственников

Каковы методы лечения синдрома Бругада?

Лечение синдрома Бругада может включать прием лекарств, катетеризацию или хирургическую операцию по имплантации устройства, контролирующего сердцебиение . Лечение синдрома Бругада зависит от риска серьезного нарушения сердечного ритма (аритмии).

Какие препараты нельзя при синдроме Бругада?

Пациенты должны избегать употребления психоактивных веществ, особенно кокаина, а также чрезмерного употребления алкоголя, которые являются аритмогенными при синдроме Бругада (обновленный список см. На сайте www. Brugadadrugs. Org).

Как проявляется синдром Бругада?

Синдром Бругада — редкое заболевание, которое влияет на электрические сигналы, контролирующие частоту сердечных сокращений . Это вызывает ненормальное, очень быстрое сердцебиение. Для некоторых это может быть опасно для жизни, но лечение может контролировать риски и помочь вам справиться с этим заболеванием.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования, особенно если у вас есть семейная история сердечно-сосудистых заболеваний. Это поможет выявить возможные риски и начать лечение на ранних стадиях.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на свои симптомы. Если вы испытываете внезапные обмороки, учащенное сердцебиение или другие необычные ощущения в груди, немедленно обратитесь к врачу для диагностики.

СОВЕТ №3

Изучите ЭКГ-признаки синдрома Бругада. Знание о характерных изменениях на электрокардиограмме может помочь вам и вашему врачу быстрее определить наличие синдрома и начать соответствующее лечение.

СОВЕТ №4

Следуйте рекомендациям врача по лечению и образу жизни. Это может включать в себя прием медикаментов, изменение диеты и регулярные физические нагрузки, что поможет снизить риск сердечно-сосудистых осложнений.