Синдром Элерса-Данлоса – это заболевание из группы наследственных коллагенопатий, обусловленное мутациями в генах коллагена или в генах, которые отвечают за синтез ферментов, участвующих в созревании его молекулы. В зависимости от генетического дефекта выделяют несколько типов данной патологии, которые существенно отличаются друг от друга по клиническим проявлениям и тяжести течения. Статистика не обладает точными сведениями о распространенности синдрома Эллерса-Данлоса, поскольку легкие его формы зачастую остаются не диагностированными, однако известно, что частота случаев, протекающих со средней тяжестью, составляет 1:5 тыс. новорожденных, а тяжелые формы встречаются еще более редко – у 1 человека из 100 тысяч.

В литературе синдром Элерса-Данлоса называют также несовершенным десмогенезом Русакова, врожденной мезодермальной дисплазией, синдромом Микерина-Элерса-Данлоса, мезенхиматозом Легера, синдромом Черногубова, эластической фибродисплазией и так далее. Все эти термины обозначают одну и ту же патологию, причины возникновения, виды, клинические проявления, а также принципы диагностики и лечения которой будут описаны в этой статье.

§ Содержание

• Краткая историческая справка
• Причины возникновения
• Симптомы синдрома Элерса-Данлоса
  • Особенности течения разных типов синдрома
• Принципы диагностики
• Принципы лечения
• Прогноз
• К какому врачу обратиться

Краткая историческая справка

Впервые частичное описание данного симптомокомплекса с зарисовкой больного было сделано почти 400 лет назад – в 1657 г. хирургом из Голландии Д. Ван Мекреном.

В 1880 г. была сделана первая фотография такого больного – он позировал, растягивая на груди кожу.

В 1891 г. российский ученый и врач А. Н. Черногубов подробно описал синдром и дал ему название «генерализованное нарушение соединительной ткани». Однако дальнейших исследований он не проводил и наблюдений не продолжал.

Ученые Э. Элерс и Х. А. Данло в начале XX века (точнее, в 1901 и 1908 годах) подробно описали эту патологию, в связи с чем ей и были присвоены их имена.

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) представляет собой группу наследственных заболеваний соединительной ткани, которые могут проявляться различными симптомами. Врачи отмечают, что основная причина возникновения СЭД заключается в генетических мутациях, влияющих на синтез коллагена, что приводит к нарушению структуры и функции соединительных тканей. Это может проявляться в виде гипермобильности суставов, повышенной эластичности кожи и предрасположенности к травмам.

Специалисты подчеркивают, что клинические проявления могут варьироваться в зависимости от типа синдрома, и важно проводить раннюю диагностику для назначения адекватного лечения. Врачи рекомендуют пациентам с СЭД избегать чрезмерных нагрузок на суставы и следить за состоянием кожи, чтобы минимизировать риск осложнений. Комплексный подход к лечению, включая физиотерапию и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство, может значительно улучшить качество жизни пациентов.

Синдром Элерса-Данло (Синдром Элерса-Данлоса) – Ehlers_Danlos_Syndrome

Причины возникновения

Синдром Элерса-Данлоса – генетическая патология, связанная с дефектом белка коллагена, однако типы ее наследования, первичные молекулярные и биохимические дефекты различны у разных вариантов синдрома (некоторые из них наследуются по аутосомно-доминанантому, другие – по аутосомно-рецессивному типу).

Патоморфологические изменения при врожденной мезодермальной дисплазии следующие:

• истончение дермы;
• потеря компактности волокон коллагена, нарушение их ориентации (они расположены беспорядочно);
• разрастание эластических волокон;
• большое количество кровеносных сосудов, расширение их просвета.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Коллаген – это белок, который входит в состав многих структур нашего организма, поэтому клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса, как правило, носят системный характер, затрагивая:

• кожу;
• костно-мышечный аппарат;
• сердечно-сосудистую систему;
• орган зрения;
• зубы и прочие системы.

Разные типы синдрома отличаются друг от друга по комплексу проявлений – мы опишем их ниже, в следующем разделе. Здесь же предлагаем вашему вниманию перечень симптомов, которые в принципе могут быть обнаружены у человека, страдающего данной патологией.

Проявления со стороны кожи:

• повышенная растяжимость (особенно заметна в области щек, локтей, коленей, а также под наружными концами ключиц) – кожа легко собирается в складку, далеко оттягивается;
• бархатистость, мягкость на ощупь;
• на ладонях и подошвах – морщинистость;
• выраженная кровоточивость;
• склонность к травматизации, ранимость, хрупкость;
• множественные рубцы;
• в области поясницы – растяжки (стрии);
• большое количество веснушек темно-коричневого цвета;
• вены, просвечивающиеся сквозь кожу;
• склонность послеоперационных швов к расхождению.

Самая незначительная травматизация кожи такого больного приводит к образованию ран, не заживающих длительное время, оставляющих после себя рубцы или псевдоопухоли.

Заметны кожные проявления болезни с самого рождения или раннего возраста ребенка, по мере взросления которого их выраженность уменьшается.

Со стороны суставов, как правило, имеет место их гипермобильность (повышенная подвижность, когда объем движений в суставе превышает норму):

• легкое приведение большого пальца кисти к предплечью;
• пассивное разгибание мизинца кисти более чем на 90 °С;
• переразгибание суставов пальцев, запястья, голеностопного сустава;
• переразгибание локтевого и коленного суставов более чем на 10 °С;
• легкое, беспрепятственное касание пола ладонями при прямых, не согнутых в коленных суставах ногах;
• частые подвывихи и вывихи суставов;
• склонность к плоскостопию.

Суставной синдром диагностируют, как правило, с момента, когда ребенок начинает ходить, примерно в возрасте 1 года. С течением времени гипермобильность обычно уменьшается.

Проявления со стороны скелета характеризуются:

• изменением нормальной кривизны позвоночника (развивается сколиоз (боковое искривление), уплощаются или становятся более выраженными кифозы и лордозы);
• формированием килевидной или воронкообразной деформации грудной клетки;
• косолапостью.

Проявления со стороны органа зрения:

• опущение века;
• повышенная эластичность кожи век;
• близорукость;
• косоглазие;
• отслойка сетчатки;
• разрыв роговицы, глазного яблока.

Ушная раковина чрезмерно растяжима.

Зубочелюстной аппарат при синдроме Элерса-Данлоса может характеризоваться такими изменениями:

• частичным врожденным отсутствием зубов;
• количеством зубов, превышающим норму (так называемые сверхкомплектные зубы);
• неправильным прикусом;
• множественным кариесом;
• пародонтозом.

Проявления со стороны внутренних органов могут быть следующими:

• вегетососудистая дистония;
• аритмии сердечной деятельности;
• пролапс митрального клапана;
• опущение желудка, матки, почек;
• пупочная, паховая, диафрагмальная грыжи, грыжа белой линии живота;
• спонтанная перфорация кишечника.

На конечностях могут появиться подвижные подкожные узелки (сферулы) и варикозные вены.

В головном мозге формируются аневризмы сосудов, возможны кровоизлияния под паутинную оболочку (субарахноидальные).

Может иметь место высокая склонность к кровотечениям любой локализации – экхимозам (точечным кровоизлияниям), гематомам (ограниченным скоплениям крови в тканях), десневым, носовым, желудочно-кишечным, маточным.

Психическое развитие детей, страдающих данной патологией, не отличается от такового детей здоровых.

Фертильность взрослых, больных синдромом Элерса-Данлоса, сохранена, беременность у женщин наступает, однако существует высокий риск преждевременных, стремительных родов.

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, которые характеризуются гипермобильностью суставов, повышенной эластичностью кожи и предрасположенностью к синякам. Люди, страдающие этим синдромом, часто сталкиваются с болями в суставах и частыми вывихами, что значительно снижает качество их жизни. Причины возникновения СЭД связаны с мутациями в генах, отвечающих за синтез коллагена, который является основным компонентом соединительных тканей. Симптомы могут варьироваться от легкой гипермобильности до серьезных осложнений, таких как разрывы сосудов или внутренних органов. Важно, чтобы пациенты получали своевременную диагностику и поддержку, поскольку это помогает управлять симптомами и предотвращать осложнения.

Синдром Элерса-Данло (Данлоса)►12 месяцев #6

Особенности течения разных типов синдрома

Ранее на основании особенностей наследования и вида генетических нарушений выделяли 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, но с 1997 года некоторые из них были объединены в 1, в результате чего их количество уменьшилось с 10 до 6.

Наиболее тяжелым течением характеризуется IV тип синдрома Элерса-Данлоса – он сопровождается высокой летальностью. К счастью, встречается данная патология достаточно редко.

Самым распространенным является классический тип заболевания – он имеет место более чем у половины больных.

Принципы диагностики

Предварительный диагноз на основании больших диагностических критериев, обнаруженных у конкретного больного, может быть выставлен врачом любого профиля:

• дерматологом,
• ортопедом-травматологом,
• терапевтом.

Окончательную диагностику проводит медицинский генетик, учитывая данные анамнеза (особенно семейного), генеалогические сведения, клинические проявления патологии, результаты молекулярно-генетических исследований.

В ряде клинических ситуаций не удается обойтись без инвазивного вмешательства – биопсии кожи. Полученный материал впоследствии всесторонне исследуют:

• проводят гистохимический, гистологический его анализ;
• изучают под электронным микроскопом.

Если в семье есть лица, страдающие синдромом Эллерса-Данлоса, супружеская пара на этапе планирования беременности нуждается в медико-генетическом консультировании для оценки вероятности рождения у них ребенка с данной патологией, а если беременность уже настала – в инвазивной пренатальной диагностике.

Чтобы уточнить характер поражения тех или иных органов, больному могут быть рекомендованы консультации профильных специалистов:

• ортопеда-травматолога,
• окулиста,
• кардиолога,
• стоматолога.

Синдром Элерса – Данлоса (Ehlers— Danlos Syndrome)

Принципы лечения

Этиологическое (с целью устранения причинного фактора) и патогенетическое (воздействие на отдельные звенья развития патологического процесса с целью их ликвидации) лечение на сегодня, увы, не разработано.

• Лицам с синдромом Элерса-Данлоса настоятельно рекомендуется соблюдать щадящий режим – исключить или снизить до минимума возможность травматизации кожных покровов и суставов, резко ограничить физические нагрузки.
• Рацион таких больных должен быть богат белком, а в меню обязательно следует сделать акцент на заливные блюда, студни, бульоны на кости.
• Чтобы укрепить мышцы, улучшить обмен веществ в коже, мышцах, костях, внутренних органах, детям назначают лечебный массаж, лечебную физкультуру, а также методики физиолечения (электрофорез, магнитотерапию и прочие).

Медикаментозное лечение лиц с синдромом Элерса-Данлоса может включать:

• хондропротекторы (вещества, улучшающие обменные процессы в хрящевой ткани) – хондроитин сульфат, глюкозамин;
• аминокислоты (карнитин);
• комплексы витаминов (особенно группы В, С, Е и Д) и минералов (кальций, магний);
• метаболики (препараты, стимулирующие процессы обмена веществ в организме) – АТФ, рибоксин и прочие.

Лечение комплексное, проводится курсами по 30-45 дней, повторять его следует регулярно – 2-3 раза в год.

В ряде случаев больному показано хирургическое вмешательство. Так, не обойтись без него:

• при обнаружении у новорожденного врожденного порока сердца;
• в случае выраженных деформаций грудной клетки;
• при наличии больших некрасивых псевдоопухолей.

Прогноз

Синдром Элерса-Данлоса может протекать по-разному – как было сказано выше, это зависит от вида генетического нарушения, от типа патологии. Так, тяжелые его формы (например, IV тип) могут привести к смерти больного (причиной обычно становится разрыв внутренних органов или кровеносных сосудов, влекущий за собой массивное кровотечение). Классический тип синдрома значительно ограничивает качество жизни человека, некоторые другие же протекают более-менее благоприятно.

Тем не менее почти во всех диагностированных случаях синдрома Элерса-Данлоса болезнь существенно снижает качество жизни больного, приводит к возникновению ряда социальных сложностей, ограничивает физическую активность человека и его профессиональные возможности, приводит к пожизненной инвалидности.

Легкие формы патологии часто остаются не диагностированными – больные не обращаются за помощью к врачу, поскольку их «особенность» не причиняет им дискомфорта и не влияет на качество жизни.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание нужно обратиться к педиатру или терапевту. Требуется консультация профильных специалистов, прежде всего дерматолога и ревматолога. При поражениях различных органов больного осматривает ортопед, офтальмолог, кардиолог, невролог, стоматолог. Окончательный диагноз выставляет медицинский генетик.

Вопрос-ответ

Каковы основные симптомы синдрома Элерса-Данлоса?

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса могут варьироваться в зависимости от типа, но общими признаками являются гипермобильность суставов, кожная гиперэластичность, склонность к синякам и медленное заживление ран. Также могут наблюдаться проблемы с внутренними органами и сосудистой системой.

Как диагностируется синдром Элерса-Данлоса?

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса обычно основывается на клиническом обследовании, оценке симптомов и семейного анамнеза. В некоторых случаях могут потребоваться генетические тесты для подтверждения диагноза, особенно если подозревается наследственная форма заболевания.

Какие методы лечения доступны для пациентов с синдромом Элерса-Данлоса?

Лечение синдрома Элерса-Данлоса в основном симптоматическое и включает физическую терапию для укрепления мышц и улучшения стабильности суставов, а также использование ортопедических средств для поддержки. В некоторых случаях может потребоваться медикаментозное лечение для управления болевыми симптомами или другими осложнениями.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите симптомы синдрома Элерса-Данлоса. Знание основных проявлений, таких как гипермобильность суставов, кожная эластичность и предрасположенность к синякам, поможет вам своевременно обратиться к врачу для диагностики.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалисту. Если у вас есть подозрения на синдром Элерса-Данлоса, важно проконсультироваться с генетиком или ревматологом, который сможет провести необходимые тесты и подтвердить диагноз.

СОВЕТ №3

Разработайте план управления симптомами. Работайте с физиотерапевтом для создания индивидуальной программы упражнений, которая поможет укрепить мышцы и поддерживать суставы, снижая риск травм.

СОВЕТ №4

Поддерживайте связь с пациентскими сообществами. Присоединение к группам поддержки или форумам может предоставить вам полезную информацию и эмоциональную поддержку от людей, которые сталкиваются с теми же проблемами.